Down Sendromu Nedir?

Toplumda orta derecede zihinsel gelişme geriliğinin en sık nedeni olarak karşımıza çıkan ve en sık görülen kromozom anomalisidir. Bu anomali Trizomi 21 olarak adlandırılır (21. kromozomda fazladan bir kromozom vardır.) Down sendorumunun canlı doğan bebekler arasındaki sıklığı 1/733'dür. Genetik geçiş %95 serbest trizomi, %4 Robertsonian (Akrosentrik kronozomlarda segment değişimi) %1’i ise mozaiktir. İleri anne yaşı en önemli etiyolojik faktörlerden birisidir.

Hastalığın doğmadan önce tanısı mümkündür. Bütün gebeler ikinci trimesterda (gebeliğin ikinci üç ayında) anneden alınan serumda β-h CG, unconjuge estrodiol, ve α-fetoprotein (üçlü test) bakılması, ek olarak inhibin A ve fetal ense kalınlığı ölçümü ile tanı koyma oranı %95'lere kadar çıkmaktadır, (%5 yanlış pozitif sonuç verir.)

Bebekler genellikle prematüre (zamanından önce, 37 haftadan önce doğum) doğarlar (%40-50). Büyüme ve kemik yaşları yaşıtlarının gerisindedir. Erişkin boyları da erkekte 155 cm, kızlarda da 145 cm'i geçmez. Bebekler özel yüz görünümleri ve belirgin hastalığa özgü bulguları ile doğumda kolay tanınırlar.  Down sendromu ile birlikte kraniofasial (baş ve yüz yapısı), kalp-damar sistemi, kas-iskelet sistemi, gastrointestinal (mide-barsak) sistem, deri ve sinir sisteminde tanımlanmış birçok anomali vardır. Bu anomilere ek olarak sinir ve duyusal sistem, kalp damar sistemi, endokrin sistem hastalıkları, kan hastalıkları ve mide bağırsak hastalıkları eşlik etmektedir. Down sendromu hastalarında solid tümör (ur, kitle), iskemik kalp hastalıkları, konvülzyonlar (havale-nöbet) ve lösemi (kan kanseri) gelişme riski normal topluma göre çok yüksektir.

Bu hastalarda obezite de önemli bir sorundur. Aileler, hatalı olarak, yemek yemedikleri için ya da daha çok beslenirlerse daha iyi olacağını düşündükleri için yedirmek için zorlama ve özel mamalar kullanma eğilimindedirler. Beslenmede aktivite azlığı, metabolizma düşüklüğü ve obesiteye yatkınlıkları göz önüne alınarak hesaplanacak enerji ihtiyacına göre kalorisi ayarlanmış dengeli ve yeterli beslenme önerilmelidir.

Merkezi sinir sistemi ve nöropsikiyatrik hastalıklar açısından inceleyecek olursak; down sendromu ile doğan çocuklar doğumda belirgin olarak hipotoniktirler (gevşek bebek) Moro refleksleri zayıf alınır. Bu durum eşlik eden konjenital (doğmalık) anormaliler ile (kalp-akciğer damar anomalikleri, pulmoner hipertansiyon vb) ilişkili olabileceği gibi beyin gelişimi yetersizliği ile de alakalı olabilir. Gelişme geriliği bütün Down sendromlularda beklenen bir özelliktir. Bilişsel alanlardaki gelişim geriliği ise her alanda aynı derecede değildir. Sosyal gelişme göreceli olarak daha iyi iken, dil alanı, anlama-öğrenme alanında gecikme daha belirgindir. Ancak özel eğitim, geliştirme ve stimulus programlarından yarar görürler.

Davranış problemleri down sendromlularda çok fazla öne çıkan problemler değildir. Farklı sebeplerle mental retardasyonu (zihinsel gelişme geriliği) olan çocuklara göre kendine zarar verme, saldırganlık vb. davranışsal problemler down sendromlularda daha az sıklıkta karşımıza çıkar. En belirgin davranış problemleri dikkatsizlik, inatçılık, alıştıkları düzene ihtiyaç duyma ve takıntı şeklindedir. Zihinsel gelişme geriliği, otizm spektrum bozuklukları (tipik, atipik otizm vb), depresyon ve Alzheimer hastalıklarının beklenen riski yüksektir. Şizofreni %10-17 arasında görülebilir.

Gelişme geriliği açısından takipte yaşıtlarına göre gecikmeli olacağı bilinmelidir. Ortalama olarak 2. ayda gülümseme (yaşıtları 1 ay), 9-18 ayda oturma (yaşıtları 5-9 ay), 20-45 ayında yürüme (yaşıtları 10-18 ay), 14-30 ayda kelime söyleme (yaşıtları 6-14 ay), 18-46 ayda cümle kurması (yaşıtları 14-32 ay) beklenmelidir.

Bu hastalar iyi bir eğitim ile topluma kazandırılabilir, meslek sahibi olabilirler. Normal okullarda değil, deneyimli öğretmenler eşliğinde özel okullarda eğitim almaları gerekir. Yaşıtlarının devam ettiği okullara gidemezler çünkü kişisel becerilerinin gelişmesi de gecikmiş olarak karşımıza çıkar. Örneğin kaşık çatal kullanarak yemek yeme 20-40 ay (yaşıtları 8-20 ay), idrar-gaita kontrolü 48-95 ay (yaşıtları 18-60 ay), giysisini kendisi çıkarma becerisi 40-72 ay (yaşıtları 22-42 ay), kendi giyinme 58-98 ay (yaşıtları 34-58) civarlarında olabilmektedir.

Down sendromlu hastaların nörolojik gelişmeleri takip edilmelidir. Konvülzyon (havale-nöbet) görülme sıklığı %5-10 olarak tahmin edilmektedir. Yaş ilerledikçe bu sıklık artma gösterir (50 yaşında %46 olabilir).  En sık görülen nöbet tipleri spazm nöbetleri, infantil spazm (sıçrama, Arap selamı), tonik-klonik generalize nöbetler, parsiyel nöbetler, refleks (uyaranla ortaya çıkan) nöbetler şeklinde karşımıza çıkmaktadır. EEG'de hipsaritmi gösterilebilir. Hastaların zaten geri olan gelişme hızları, orta düzeydeki mental gerilikleri epileptik hastalıkların varlığında daha da bozulacaktır.

Genellikle nöbetleri fark etmek aile için kolaydır. Gözlerde kayma, bilincin kaybolması, kollarda ve bacaklarda ardışık anormal kasılmalar, ağızdan köpük gelme, hırıltı çıkarma-bağırma, altına kaçırma, dişlerini kenetleme, dilini ısırma ve morarma gibi belirtilerle ortaya çıkan tablo ailenin panik yapmasına ve aşırı endişesine neden olur. Kısa spazm nöbetleri ve parsiyel nöbetler ise fark edilmeyebilir. Bilinç kaybı ile olan veya bilincini kaybetmeden oluşan sesten irkilme, sıçrama, korkma, dalma, sabit bakma, kaş-göz oynaması, ritmik veya ritmik olmayan tek taraflı veya çift taraflı kasılma hareketleri birer nöbet olabilir. Başın ani düşmesi, sakarlık, gözünü devirme, titreme ve sallanma gibi hareketlerin sık tekrarlamasının da nöbet olabileceği unutulmamalıdır. Epilepsi ve nöbetlerin tedavisinde generalize ve parsiyel nöbetler antiepileptik dediğimiz ilaçlarla iyi kontrol altına alınabilmektedir. Ancak atonik ve spazm nöbetleri dediğimiz nöbet tipleri genellikle dirençli (standart tedavilere iyi yanıt vermeyen) nöbetler olarak karşımıza çıkmaktadır.

Çocuk Nörolojisi tarafından down sendromlu hastalar; motor gelişim açısından; ince motor ve kaba motor gelişim olarak, kişisel beceriler açısından; dil gelişimi, öz bakım olarak, sosyal gelişim açısından; iletişim, bireysel ve toplumsal uyum olarak takip edilmektedir. Sağaltım antiepileptik ilaç tedavisi, fizik tedavi ve rehabilitasyonu içermektedir. Hastaları görme sıklığı standart olarak yeni doğduğu dönemden itibaren üç, altı, dokuz ay, bir yaş, iki yaş ve dört yaş olarak planlanır. Konvülzyon geçirme, epilepsi, doğuştan beyin anomalileri veya eşlik eden nörolojik etkilenme yapacak diğer hastalıkların varlığında takip sıklığı hastanın durumuna göre ayarlanmaktadır.